生物名词 Mutation

Mutation

突变是 DNA 碱基水平上的永久性变化且可遗传。

突变产生于DNA 复制或减数分裂重组过程中的自发性错误，或者是由于物理或化学试剂损伤DNA 所致。

最简单的突变是点突变，即一个单一碱基的改变。

点突变可以是转换或颠换，转换指嘌呤与嘌呤之间、嘧啶与嘧啶之间的互换，而颠换指嘌呤与嘧啶的互换。

从达尔文的自然选择学说可以看出，生物在繁衍后代的过程中，会产生各种各样的可遗传的变异，这些可遗传的变异为生物进化提供了原材料。现代遗传学的研究表明，可遗传的变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异。其中，基因突变和染色体变异常称为 突变。

现代基因概念：

基因是DNA分子带有遗传信息的碱基序列区段；

基因由众多碱基对构成，此时将一个碱基对成为基因的一个座位。

而将基因在染色体上的位置称为位点。基因突变就是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。

由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体。

根据突变发生的位置不同，把其引发的突变体表型分为四种：

形态突变型、生化突变型、致死突变型、条件致死突变型。

我们知道，生物自发突变的频数很低，而且一般对生物体是有害的，那么……

它为什么还能够作为生物进化的材料呢？

这是因为虽然对于每一个基因来说，突变率是很低的，但始种群是有许多个体组成的，每个个体的每一个细胞中都有成千上万个基因，这样，每一代就会产生大量的突变。

突变，在生物学上的含义是指细胞中的遗传基因（一般指DNA或RNA，对动物而言包括细胞核与线粒体中的，植物则还包括叶绿体中的）发生永久的、可遗传的改变。

基因突变分为自发和诱发。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、射线、或病毒的影响。

一般具有四种特征：

1，突变的重演性和可逆性；

2，突变的多方向性和复等位基因。

3，突变的有害和有利性；

4.，突变的平行性。

突变通常会导致细胞运作不正常、或细胞死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时，突变也被视为物种进化的推动力：

不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。

中性的突变对物种没有影响而逐渐累积，导致间断平衡。

1. 点突变

DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。通常有两种情况：

一是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；

二是一个碱基的插入或缺失。

突变类型

（1）沉默突变

当点突变发生在基因及其调控序列之外，或使基因序列内一种密码子变成编码同一种氨基酸的另一种同义密码子时，不会改变生物个体的基因产物，因而不引起性状变异。

不引起生物性状变异的突变称为沉默突变。

（2）错义突变

指由于某个碱基对的改变，使编码一种氨基酸的密码子变成编码另外一种氨基酸的密码子，结果使构成蛋白质的数百上千个氨基酸中有一个氨基酸发生变化。

（实例：镰刀形细胞贫血症）

（3）移码突变

指在DNA链上，有时一个或几个非3的整数倍的碱基的插入或缺失，往往产生比碱基替换突变更严重的后果。这种插入或缺失突变会造成阅读框的改变，翻译过程中其下游的三联密码子都被错读，产生完全错误的肽链或肽链合成提前终止。

这种插入或缺失突变又称为移码突变。

（4）无义突变

是指当点突变使一个编码氨基酸的密码子变成终止子时，则蛋白质合成进行到该突变位点时会提前终止，结果产生一个较短的多肽链或较小的蛋白质。

2. 大突变

大突变是可能涉及整个基因以至多个基因的一长段DNA序列的改变，大突变常常导致染色体畸变。

（1）缺失

指DNA分子丢失一段碱基序列。（染色体缺失）(Deletion)

（2）插入

指DNA分子的正常序列中插入一段DNA序列。(Insertion)

（3）重排

重排包括某段DNA序列的重复（duplication），倒位（inversion），易位（translocation）等。

失去功能的突变：

失去功能的突变是指发生的突变会造成基因完全地失去活性，原因可分成两类。

一 类是由于基因被删除或是调控基因表现的过程受到影响让基因不表现，另一种则是由于基因本身受到影响，使得基因的产物蛋白质失去功能。

又称剔除突变（null mutations）或是敲除突变（knockout mutations）。

次形态突变：

此种突变会使基因的表现或是基因产物的活性减弱，但不会消失。

超形态突变：

此种突变与次形态突变相反，会使基因的表现加强。

获得功能的突变：获得功能的突变是指发生的突变让原本应该是不表现的基因产生活性，进而影响细胞功能，这样的突变多半需要染色体程度的突变较有可能产生，而最常发生获得功能的突变就是癌细胞。